基因疗法AMT-130在三年数据显示中，成功将亨廷顿病的疾病进展速度减缓了惊人的75%。如果获得批准，这将成为亨廷顿病的首个遗传性治疗方案。

这项I/II期临床试验评估了12名接受高剂量基因疗法的患者和12名接受低剂量基因疗法的患者，观察期长达36个月。

单次高剂量的AMT-130与外部对照组相比，显著减缓了疾病进展。通过复合统一亨廷顿病评定量表（cUHDRS）测量，高剂量AMT-130组的平均基线变化为-0.38，而对照组为-1.52，统计学意义显著，达到了研究的主要终点。

这一里程碑式的成果，让世人为之震惊。一位“不知名人士”在23号早间的一份报告中指出，这些数据“显然超出了预期”，极大地增强了UniQure向FDA提交申请的信心。受此消息影响，UniQure的股价在周三的盘前交易中飙升了156%。

伦敦大学学院亨廷顿病中心主任和神经退行性疾病系联合主任Sarah Tabrizi教授表示：“我很高兴AMT-130的这项关键研究在36个月时对cUHDRS和TFC都显示出统计学上的显著影响，这得到了平均CSF NfL保持在基线以下的支持。我相信这些突破性的数据是迄今为止该领域最有说服力的，并强调了亨廷顿氏病的潜在疾病调节作用，而亨廷顿氏病仍然是一种迫切需要。这些数据表明，AMT-130有可能显著减缓疾病进展，为受这种毁灭性疾病影响的个人和家庭带来期待已久的希望。”

uniQure首席医学官Walid Abi-Saab医学博士表示：“我们对这些顶线结果以及它们对受亨廷顿氏病影响的个人和家庭可能代表的意义感到非常兴奋。这些发现加强了我们的信念，即AMT-130有可能从根本上改变亨廷顿氏病的治疗格局，同时也为支持一次性、精确递送的基因疗法治疗神经系统疾病提供了重要证据。今天的结果反映了uniQure许多人的不懈努力，我想向团队以及使这一切成为可能的研究人员、现场人员、患者和家属表示衷心的感谢。我们渴望在今年晚些时候举行的BLA前会议上与美国FDA讨论这些数据，目标是在2026年第一季度提交BLA。”

AMT-130已被美国FDA授予突破性疗法和再生医学高级疗法（RMAT）资格。